Forschungsdatenbank

Projektübersicht
Login
Suche

Reichler

Fakultäten » Vetsuisse-Fakultät » Nutztiere, Departement für » Reproduktionsmedizin, Klinik für » PD Dr. Iris Reichler » Reichler

Completed research project

Title / Titel Genetics of ureteral ectopy in the Entlebucher mountain dog
PDF Abstract (PDF, 14 KB)
Original title / Originaltitel Genetik der Ureterektopie beim Entlebucher Sennenhund
Summary / Zusammenfassung Ektopische Ureteren (EU) sind eine kongenitale Fehlbildung, bei der ein oder beide Ureteren nicht an der anatomisch korrekten Stelle in die Blase, sondern weiter kaudal in den Blasenhals oder extravesikal in die Urethra oder Prostata, in den Ductus deferens, in die Scheide oder in den Uterus münden. Eine genetische Aetiologie wird aufgrund des familiär und rassespezifisch gehäuften Auftretens vermutet. Ektopische Ureteren treten beim Entlebucher Sennenhund deutlich gehäuft auf, betroffene Hunde leiden unter einer hohen Morbidität und Mortalität. Die Lokalisierung der Ureterenmündungen wurde bereits bei 266 Entlebucher Sennenhunden vorgenommen. Bei 35% der Entlebucher Sennenhunde mündeten die Harnleiter an der korrekten Stelle in die Harnblase, bei 46% lagen die Mündungen im Harnblasenhalsbereich und bei 19% lagen die Mündungen extravesikal. Vier Hündinnen und 19 Rüden zeigten Harninkontinenz. Bei 7 Hunden waren die Nieren infolge eines Rückstaus verändert (Hydronephrose).
Für eine gezielte Zuchtselektion ist die Kenntnis des molekularen Hintergrunds der Pathogenese ektopischer Ureteren Voraussetzung. Die Kenntnis der für die Fehlbildung verantwortlichen chromosomalen Region würde die Möglichkeit eröffnen, Anlageträger eindeutig zu identifizieren und gezielte Verpaarungen zu ermöglichen. Erfahrungen bei vergleichbar komplexen Merkmalen/Erkrankungen im Menschen und Säugetieren lassen den Schluss zu, dass zur Identifizierung der genetischen Veränderung eine genomweite Assoziationsstudie den Kandidatengen-Ansätzen überlegen sind. Für diese Studie werden die Blutproben von Hunden mit korrekt mündenden Ureteren und Hunden mit EU verglichen. Das Ziel der genomweiten Assoziationsstudie ist eine oder mehrere chromosomale Regionen zu definieren, die an der Entstehung von ektopischen Ureteren direkt beteiligt sind oder das Risiko für diese Erkrankung beeinflussen. In einem Folgeprojekt könnte mittels Feinkartierung der chromosomalen Region(en) nach der /den kausalen Mutation(en) gesucht werden.
Die Identifizierung der kausalen Mutation oder eines Polymorphismus, der das Risiko für ektopische Ureteren beeinflusst, würde es erlauben, die Zuchttiere genotypisch zu charakterisieren und die Risikoallele bei minimalem Verlust an genetischer Diversität allmählich zu eliminieren. Gleichzeitig könnten die Verpaarungen so gesteuert werden, dass keine betroffenen Welpen mehr geboren werden. Ein gezieltes Zuchtprogramm zur allmählichen Eliminierung der Risikoallele bei gleichzeitiger Erhaltung der genetischen Diversität ist für die Erhaltung der Entlebucher Sennenhundrasse von entscheidender Bedeutung, da bei dieser Rasse der Genpool sehr klein ist.
Publications / Publikationen Reichler IM: Ektopische Ureteren - Neue Erkenntnisse. Nephrologie-Kongress Zürich, 19.11.2010
Bitterli F, Schelling C, Eckrich-Specker C, Hagen R, Hungerbühler S, Dorsch R, Hittmair K, Reichler, IM: Prevalence and inheritance of ectopic ureters in the entlebucher mountain dog. 35th WSAVA Congress Genf 2010
Bitterli F, Eckrich-Specker C, Hagen R, Hungerbühler S, Dorsch R, Hittmair K, Reichler, IM: Prevalence of ureteral ectopia in the Entlebucher and Appenzeller Mountain Dogs. 7th EVSSAR Annual Symposium EVSSAR Congress Louvain-La-Neuve 2010
Keywords / Suchbegriffe ectopischer Ureter, Entlebucher Sennenhund, genomweite Assoziationsstudie
Project leadership and contacts /
Projektleitung und Kontakte
PD Dr Iris Reichler (Project Leader) ireichler@vetclinics.uzh.ch
Dr. Christine Eckrich Specker ceckrich@vetclinics.uzh.ch
Prof. Tosso Leeb tosso.leeb@itz.unibe.ch
Funding source(s) /
Unterstützt durch
Other Public Sources (e.g. Federal or Cantonal Agencies), Foundation, No project-specific funding
 
In collaboration with /
In Zusammenarbeit mit
Dr. S. Hungerbühler
Tierärztliche Hochschule Hannover
Tel: +49 511 856 8360
oscarhungerbuehler@hotmail.com
Germany
Dr. Roswitha Dorsch
Medizinische Kleintierklinik LMU München
D-80539 München, Veterinärstr. 13
Tel: +49 89 2180 2650
rossi.dorsch@med.vetmed.uni-muenchen.de
Germany
Prof. Dr. Katharina Hittmair
Radiology Clinic, University of Veterinary Medicine
A-1210 Vienna, Austria, Veterinaerplatz 1
Tel: +43-1-25077-6450 Fax: +43-1-25077-5790
Katharina.Hittmair@vu-wien.ac.a
Austria
Duration of Project / Projektdauer Dec 2009 to Dec 2011